В Башкирии будут спасать младенцев с тяжелыми наследственными заболеваниями

Как объяснил Фаниль Салимович, родители малышей очень поздно замечают, что их ребенок плохо двигается и ему недоступны обычные движения. 

- Спинальная мышечная атрофия – наследственное заболевание, - пояснил заслуженный врач РБ. – Эта болезнь у новорожденных характеризуется сначала мышечной слабостью, а потом – атрофией мышц и в итоге - гибелью малыша. Но если болезнь выявить на самых ранних стадиях, то таким детям можно помочь и при определенных методиках спасти. А если опоздать с постановкой диагноза, можно упустить время, и тогда болезнь окажется для маленького человека смертельной.

Как рассказал г-н Билалов, генетическое исследование будет проходить в рамках неонатального скрининга, который в обязательном порядке проводится во всех роддомах Башкирии. Анализ крови берут из пятки малышей уже на четвертые сутки после рождения.

- При этом республиканский медико-генетический центр будет проводить анализы и для других регионов Приволжского федерального округа, - говорит Фаниль Салимович. – А с начала 2023 года массовый неонатальный скрининг расширится с 5 до 36 наследственных заболеваний.

Неонатальный скрининг, проводимый специалистами центра, позволяет выделить такие болезни как, фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и муковисцидоз. В прошлом году провели 40 тысяч таких исследований, у всех детей, родившихся в Башкирии. Ежегодно в республике выявляются около 300 маленьких пациентов с различными генетическими изменениями.

- Чем раньше выявляется патология, и начинаются профилактические мероприятия, тем меньше риск развития осложнений, - рассказывает главный врач ГБУЗ республиканского медико-генетического центра. - Например, при наследственном заболевании фенилкетонурии детям противопоказано поступление с пищей фенилаланина, который содержится, к примеру, в жевательных резинках и газированных напитках. Эта аминокислота вызывает у больных интоксикацию организма и даже поражение головного мозга. 

Фаниль Билалов утверждает, что по анализу крови можно рассказать, какие опасные заболевания в будущем могут грозить человеку. 

- Современная медицина помогает познать не только предрасположенность к аутоиммунным и генетическим заболеваниям, но и понять каким видом спорта лучше заниматься. – сообщил он. - Анализ ДНК позволяет выявить выносливость организма, определить стайер человек или спринтер, что ему лучше подходит: бокс или плавание. Есть даже генетические тесты на метаболизм витаминов или лекарств, что бывает крайне нужно при их назначении и выборе адекватной дозы препарата.

Республиканский медико-генетический центр в столице Башкирии создали в 2018 году. Здесь также проводят скрининговые программы беременных для выявления у эмбриона риска наследственных заболеваний. Сегодня работают пять отделов и четыре лаборатории: массового селективного скрининга, молекулярно-генетической диагностики, лабораторией цитогенетики и клинико-диагностическая лаборатория. В центре оказывают консультации и будущим родителям: они могут пройти полное обследование. Кроме того, здесь работает центр орфанных (редких, - ред.) заболеваний. В республике 545 таких пациентов, им постоянно оказывается помощь. Центр проводит мониторинг состояния здоровья пациентов с редкими заболеваниями, оценивает эффективность их лечения в динамике и координирует работу благотворительного фонда «Круг добра», который оплачивает лекарства для таких детей.

- Наши специалисты давно проводят расширенное исследование новорожденных только пациентам с высоким риском развития патологий, - поясняет Фаниль Билалов. - Теперь работы прибавится, но мы ее не боимся: у нас есть и опыт, и специалисты, и оборудование.