В Уфе у младенца выявили спинальную мышечную атрофию

Исследования провели в республиканском медико-генетическом центре. Новорожденного сразу включили в группу риска по СМА и провели подтверждающую диагностику в медико-генетическом центре имени академика Н.П.Бочкова. Маленького пациента и его родителей уже пригласили на прием к генетику.

Выявление болезни в столь раннем возрасте позволяет проводить новорожденным жизненно необходимую терапию, благодаря которой они потом могут вести нормальный образ жизни. Пациенты с орфанными заболеваниями получают дорогостоящие лекарства за счет средств благотворительного фонда «Круг Добра».