Диагноз

В Уфе у младенца выявили спинальную мышечную атрофию

24.04.2023
При проведении расширенного неонатального скрининга новорожденных специалисты в столице Башкирии выявили у младенца опасное генетическое заболевание – спинальную мышечную атрофию.

Исследования провели в республиканском медико-генетическом центре. Новорожденного сразу включили в группу риска по СМА и провели подтверждающую диагностику в медико-генетическом центре имени академика Н.П.Бочкова. Маленького пациента и его родителей уже пригласили на прием к генетику.

Выявление болезни в столь раннем возрасте позволяет проводить новорожденным жизненно необходимую терапию, благодаря которой они потом могут вести нормальный образ жизни. Пациенты с орфанными заболеваниями получают дорогостоящие лекарства за счет средств благотворительного фонда «Круг Добра».

Другие новости

Сегодня
Популярное
Что почитать

ОПРОС Владимир Путин высказался за то, чтобы пересадить госслужащих на автомобили российского производства

Результаты