Диагноз

В Уфе у младенца выявили спинальную мышечную атрофию

24.04.2023
При проведении расширенного неонатального скрининга новорожденных специалисты в столице Башкирии выявили у младенца опасное генетическое заболевание – спинальную мышечную атрофию.

Исследования провели в республиканском медико-генетическом центре. Новорожденного сразу включили в группу риска по СМА и провели подтверждающую диагностику в медико-генетическом центре имени академика Н.П.Бочкова. Маленького пациента и его родителей уже пригласили на прием к генетику.

Выявление болезни в столь раннем возрасте позволяет проводить новорожденным жизненно необходимую терапию, благодаря которой они потом могут вести нормальный образ жизни. Пациенты с орфанными заболеваниями получают дорогостоящие лекарства за счет средств благотворительного фонда «Круг Добра».

Другие новости

Сегодня
Популярное
Что почитать

ОПРОС После выхода на пенсию вы планируете

Результаты