Медики выявили в Башкирии 279 человек с редкими заболеваниями

Центр работает на базе республиканского медико-генетического центра и оказывает консультативно-диагностическую помощь, организуя сопровождение в режиме «Поликлиники одного дня». В 2021 году во время выездных консультаций врачи обследовали 192 пациента, а в прошлом году – уже 250. При этом, если очную консультацию провести невозможно, медики прибегают к формату телемедицины.

Еще одним направлением работы центра является ведение регистра заболеваний, формирование нормативно-правовой документации, обучение специалистов и работа по популяризации информации о редких заболеваниях.